Síndrome de Dravet

Síndrome de Dravet

Epilepsia mioclônica grave da infância ou síndrome de Dravet

Definição

Crises febris e sem febre, generalizadas ou unilaterais, clônicas ou tônico-clônicas, que ocorrem no primeiro ano de vida em crianças com desenvolvimento normal até então, mais tarde associadas a mioclonias, ausências atípicas e crises focais. Todos os tipos de crises são resistentes aos fármacos antiepilépticos. Atraso do desenvolvimento é notado a partir do segundo ano de vida e seguido por comprometimento cognitivo e alterações de comportamento.

Trata-se de uma encefalopatia epiléptica, ou seja, há comprometimento cognitivo associado à epilepsia.

Esta síndrome foi descrita pela primeira vez em 1978 por Charlotte Dravet, que observou as características em comum. Renzo Guerrini contribuiu para o conhecimento sobre a base genética da síndrome e a resposta aos fármacos antiepilépticos.

Quadro clínico

No início do quadro a criança apresenta desenvolvimento normal, bem como Ressonância Magnética do Encéfalo e triagem metabólica.

As crises se iniciam antes de um ano de idade na grande maioria dos casos. Estas são caracteristicamente tônico-clônico; generalizadas ou hemiconvulsões, principalmente durante episódios febris, prolongadas e frequentemente evoluem para status epilepticus febril.

No segundo ano de vida as crises evoluem para uma mistura de tipos de crises.

  • Crises clônicas febris precoces do lactente;
  • Mioclonias (80% das crises após o primeiro ano);
  • Ausências atípicas;
  • Crises focais (motoras e disperceptivas).

Crises tônicas são exceção.

Cerca de 40% dos pacientes apresentam status epilepticus não convulsivo, ou seja, sem crises clínicas, apresentando características clínicas bastante sutis.

A regressão progressiva do desenvolvimento começa a ocorrer com o aumento da frequência das crises, a partir do segundo ano de vida.

São fatores de risco relacionados ao retardo mental:

. início precoce

. frequência de crises

. Status epilepticus

. Descargas persistentes no EEG

. drogas antiepilépticas

 

Crises reflexas

. temperatura corporal: febre (geralmente baixa), imersão em água quente, exercício intenso (verão)

. fotosensibilidade: precoce

Diagnóstico

O diagnóstico é essencialmente clínico. Apesar de a maioria dos pacientes com a Síndrome de Dravet apresentar mutação no gene SCN1A, 20% dos casos não apresentam. Como trata-se de doença com sintomatologia progressiva entre um e quatro anos de idade, fica difícil o diagnóstico precoce. Portanto é importante atentar para a semiologia das crises e detalhes como fatores desencadeantes, duração, resposta à medicação antiepiléptica.

Importância da suspeita clínica e do diagnóstico precoce

. opções terapêuticas

. orientações específicas

. aconselhamento genético

 

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